DNA修复和遗传不稳定性——DNA
repair and genetic instability
索书号：QH467.D53
2018
ISBN:
978-1-63241-491-5
藏书地点： 武大外教中心
细胞基因组的完整性和稳定性是维持其功能和增殖的关键因素，基因组不稳定性可导致遗传疾病、慢性疾病和癌症易感性。然而在生物的生存环境中，每时每刻都可能受到外界有害因素的影响，如有害化学物质、紫外线、放射线等，同时细胞核内的DNA还会受到细胞代谢产物的影响，以及碱基的自发突变，因此生物体内的每个细胞里面的DNA每天都会受到成千上万次的损伤。这些损伤的DNA可能成为细胞突变或癌变的主要原因，为了维持基因组的稳定性和完整性，这些DNA损伤必须及时得到控制和处理。哺乳动物细胞基因组的完整性是如何维持的，其机制仍不明确，可能机制包括：①对严重DNA损伤的细胞诱导凋亡；②调整蛋白表达，促进细胞生存；③对DNA损伤耐受；④调整细胞周期，使细胞有充分的时间进行修复； ⑤启动DNA损伤修复系统。DNA损伤修复基因可修复不同原因导致的DNA损伤，从而保护遗传信息的完整性。
DNA修复（DNA repairing），是指细胞中受到损伤的DNA分子在多种酶的作用下恢复正常DNA序列结构和维持遗传信息相对稳定的细胞反应。DNA分子经历着可能改变其结构的化学反应，DNA修复是修复这些损伤的过程。严重损伤可能阻碍RNA转录过程，并导致DNA分子细胞发生突变。细胞衰老、凋亡和肿瘤是DNA长期损伤的常见结果，如果细胞不具备修复功能，就无法应付经常发生的这些DNA损伤事件，就不能生存。
对不同的DNA损伤，细胞可以有不同的修复反应。DNA损伤修复有5种基本形式，即直接修复(direct repair,DR)、碱基切除修复(base excision repair,BER)、错配修复(mismatch repair,MMR) 、核苷酸切除修复(nucleotide excision repair,NER)和双链断裂修复(double strand break repair,
DSBR)。
直接修复是哺乳动物中最简单的DNA损伤修复方式，它通常在甲基鸟嘌呤甲基转移酶（MGMT）、alkB同系物2（ABH2）、alkB同系物3（ABH3）和光复活酶类等介导下完成的。
DNA的碱基切除修复系统负责检测和修复由烷基化、氧 化、环化、单链DNA断裂和脱氨基等形成的DNA损伤，是非常活跃的DNA修复方式。它包括短补丁碱基切除修复(Short -
Patch BER)和长补丁碱基切除修复(Long -
Patch BER) 两种方式，概括起来基本包括以下过程：①利用DNA转葡萄糖基酶识别和去除损坏的碱基，形成含有无嘌呤无嘧啶位点(AP)的中间体；②AP内切酶1切开磷酸二酯骨架的5’端到AP位点的片段；③去除5’糖基片段；④由DNA聚合酶β（polβ）等DNA聚合酶类合成新的碱基；⑤由DNA连接酶I（LIG I）或 DNA连接酶Ⅲ（LIG III）与X线交叉互补蛋白1（XRCC I）将该缺口修复成功。
错配修复主要包括错配的识别、错配的切除和DNA的再合成三个过程，与有关的酶相互配合，切除含有错配碱基的一段DNA链，以代替被切除的DNA链，从而完成含错配碱基DNA核酸链的修复。
核苷酸切除修复是细胞对紫外线、环境诱变剂和一些化学致癌物导致的较大片段DNA损伤的修复过程。包括以下基本步骤：损伤DNA位点的识别；修复复合物的招募；核酸内切酶介导的寡核苷酸切除；DNA聚合酶介导的修复合成。
双链断裂修复的主要方式有非同源末端连接（NHEJ）和同源重组修复（HRR）。真核生物的DNA重复序列很多，发生双链断裂后断裂端非常复杂，同源重组修复的过程比较精确但是相当缓慢，因此还是以非同源末端连接为主。
《DNA修复和遗传不稳定性》一书于2018年由Hayle Medical出版，作者为Adrian Bradley。本书总共19个章节，每个章节都篇幅宏伟，图表精美，编排独特，将医学问题和生物学知识融为一体。
《DNA修复和遗传不稳定性》一书探讨了在当前情况下DNA修复的所有重要方面，汇聚了来自世界各地的关于DNA修复和遗传稳定性关系的最新研究结果，通过具体列举研究实例并附上完整文献的方式，展示了DNA修复和遗传稳定性关系领域中的一些最新研究进展。可以说，这本书的每一章都被该领域权威专家仔细研究过，其所涵盖的主题包含的重要发现，将推动该学科的发展。该书所涉及的研究实例，甚至可以作为实际应用程序基础，来作为另一个开发的起点。
作为一本研究方向前沿，研究数据先进的专业书籍，除了信息全面、排版清晰、逻辑有序外，本书还具有以下一些特点：
1.本书是以一篇篇文献的方式呈现，主题清晰，结构清楚，便于查找各个章节内容，方便读者根据自身的需要了解相关信息。
2.本书的作者来自不同的背景，使这本书成为一个真正的国际努力作品，其提出的前沿与革命性的研究信息和详细的分析，将随着书的出版传遍世界各地，造福各地科研工作者。
3.本书研究结果新颖，汇聚了相关领域的最新研究进展。
因此，鉴于本书的专业性较强，设计主题比较前沿，且在生命科学和医学领域交叉重叠的特点，推荐从事分子生物学、生命科学和生物医学等相关方面的研究人员，学生和学者参看。
总的说来，《DNA修复和遗传不稳定性》一书为想要了解DNA修复及其与遗传稳定性关系的人员提供了清晰的导读路径，是一本值得推荐的专业书籍。
本书目录：
前言
第一章 XRCC1多态性与胶质瘤风险的关系:病例对照研究的Meta分析
Fei-Fei
Wu,Xiao-Feng He,Hu-Wei Shen,Gui-Jun Qin
第二章 当结合紫杉醇时，腹膜疾病传播的临床前模型中α-Targeted放疗对基因表达的影响Kwon Joong Yong, Diane E. Milenic ,Kwamena E. Baidoo,Martin W.Brechbiel
第三章 PCNA来源的细胞渗透肽选择性抑制神经母细胞瘤细胞生长
Long Gu， Shanna Smith， Caroline Li ， Robert J. Hickey, Jeremy M. Stark,Gregg B.Fields , Walter H. Lang , John A. Sandoval , Linda H.Malkas
第四章 XPD多态性对消化道肿瘤风险的影响
Haina Du ,Nannan Guo,Bin Shi , Qian Zhang ,Zhipeng Chen,Kai Lu,Yongqian Shu,Tao Chen , Lingjun Zhu
第五章 ALT细胞端粒维持过程中BLM与BRCA1的关系
Samir
Acharya, Zeenia Kaul, April Sandy Gocha, Alaina R. Martinez, Julia Harris,
Jeffrey D. Parvin, Joanna Groden
第六章 XPG蛋白在发育过程、胃癌的进展及预后的表达
Na
Deng, Jing-wei Liu , Li-ping Sun , Qian Xu , Zhi-Peng Duan , Nan-Nan Dong ,
Yuan Yuan
第七章 Rad51激活多瘤病毒JC的早期转录
Martyn
K. White, Rafal Kaminski, Kamel Khalili, Hassen S. Wollebo
第八章 FOXM1通过调节EXO1调节卵巢癌药物敏感性
Jinhua Zhou1,
Yunfei Wang, You Wang, Xia Yin, Yifeng He, Lilan Chen, Wenwen Wang, Ting Liu,
Wen Di
第九章 由TALEN和单链寡脱氧核苷酸介导的人类细胞精确基因修饰
Xiaoling Wang , Yingjia Wang,He Huang ,Buyuan Chen, Xinji Chen, Jianda Hu, Tammy Chang, Ren-Jang Lin,Jiing-Kuan Yee
第十章 一种描述细胞系药物敏感性泛癌机制的Meta分析方法
Kendric
Wang, Raunak Shrestha, Alexander W. Wyatt, Anupama Reddy, Joseph Leha´ r,
Yuzhou Wang, Anna Lapuk, Colin C. Collins
第十一章 ALDH1A1通过改变细胞周期检查点和DNA修复网络信号的调控来维持卵巢癌干细胞样特性
Erhong
Meng , Aparna Mitra , Kaushlendra Tripathi , Michael A. Finan , Jennifer
Scalici, Steve McClellan, Luciana Madeira da Silva, Eddie Reed, Lalita A.
Shevde, Komaraiah Palle, Rodney P. Rocconi
第十二章 在随机化的CALGB 89803试验中，MRE11缺乏与改善III期结肠癌患者的长期无病生存和总体生存相关
Thomas
Pavelitz, Lindsay Renfro, Nathan R. Foster, Amber Caracol, Piri Welsch ,
Victoria Valinluck Lao, William B. Grady, Donna Niedzwiecki, Leonard B. Saltz,
Monica M. Bertagnolli, Richard M. Goldberg, Peter S. Rabinovitch, Mary Emond,
Raymond J. Monnat Jr., Nancy Maizels
第十三章 年龄相关性环嘌呤损伤对DNA修复解旋酶的影响
Irfan
Khan, Avvaru N. Suhasini , Taraswi Banerjee , Joshua A. Sommers , Daniel L.
Kaplan , Jochen Kuper , Caroline Kisker , Robert M. Brosh, Jr.
第十四章 基于基因本体和KEGG通路的肿瘤抑制基因分析
Jing
Yang, Lei Chen, Xiangyin Kong, Tao Huang, Yu-Dong Cai
第十五章 BRCA状态对上皮性卵巢癌患者预后的影响
Chaoyang Sun，Na Li ， Dong Ding， Danhui Weng ， Li Meng ，Gang Chen， Ding Ma
第十六章 在DNA修复缺陷的细胞中，外显体微卫星变异发生改变
Zalman
Vaksman , Natalie C. Fonville, Hongseok Tae, Harold R. Garner
第十七章 中国人群中XRCC1基因多态性与胶质瘤发病的关系
Li-Wen He， Rong Shi ， Lei Jiang，Ye Zeng， Wen-Li Ma， Jue-Yu Zhou
第十八章 修复过程中:大肠杆菌在修复慢性DNA双链断裂的同时保持着高增殖率
Elise
Darmon, John K. Eykelenboom, Manuel A. Lopez-Vernaza, Martin A. White, David R.
F. Leach
第十九章 在转移性结直肠癌患者中，功能性SNPs (pfSNPs)作为5-FU反应的潜在的新的基因组预测因子
Jingbo Wang ，Xu Wang， Mingjue Zhao，Su Pin Choo， Sin Jen Ong， Simon Y K.Ong, Samuel S.Chong, Yik Ying Teo,Caroline G L. Lee
权限许可
贡献列表
索引